Dr. Elmer Aguado
Actualizado el 09 Octubre 2023
Guía completa
La ecografía genética
La ecografía genética, también conocida como ultrasonido del primer trimestre, es una herramienta valiosa en la medicina prenatal moderna. Este procedimiento clave, realizado entre la semana 11 y 14 de embarazo, proporciona información crítica sobre la salud del feto y su desarrollo. Este artículo ofrece una visión detallada del ultrasonido genético, su propósito y los beneficios de su realización.
¿Qué es la Ecografía Genética?
La ecografía genética es un tipo de ultrasonido prenatal que se realiza durante el primer trimestre del embarazo entre las 11 a 14 semanas. Es considerada una de las ecografías más importantes del embarazo ya que permite detectar tempranamente anomalías cromosómicas o defectos estructurales mayores. Así mismo, proporciona información importante sobre la valoración del riesgo de preeclampsia.
Objetivos de la ecografía genética
El objetivo principal de una ecografía genética es proporcionar información valiosa sobre el embarazo en su etapa temprana. Los principales objetivos de este estudio son:
- Detección Temprana de Anomalías Cromosómicas
Uno de los principales beneficios de la ecografía genética es su capacidad para detectar tempranamente anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (Trisomía 21), síndrome de Edwards (Trisomía 18) y síndrome de Patau (Trisomía 13). Este método de cribado aumenta la tasa de detección de síndrome de Down y de otros problemas cromosómicos desde un 50%, hasta un 90% de casos.
- Diagnóstico Temprano de Anomalías Fetales Mayores
La ecografía genética también permite el diagnóstico temprano de muchas anomalías fetales mayores. Estas pueden incluir defectos del corazón, los riñones y otros órganos, así como anormalidades en el desarrollo del cerebro y la columna vertebral.
- Riesgo de Preeclampsia
Finalmente, una mejora reciente es que la ecografía genética puede utilizarse para identificar a las mujeres con un alto riesgo de desarrollar preeclampsia durante el embarazo. La preeclampsia es una complicación del embarazo caracterizada por alta presión arterial y daño a órganos como el hígado y los riñones.
- Detección de Embarazos Múltiples
Además de detectar anomalías fetales, la ecografía genética también puede detectar embarazos múltiples y determinar la corionicidad (cantidad de placentas), que es un factor determinante para las complicaciones en los embarazos múltiples.
¿En que consiste la ecografía genética?
El examen puede hacerse mediante abordaje transabdominal (80% de los casos) o transvaginal, ello dependerá de la edad gestacional, la posición fetal, obesidad entre otros factores. Durante el procedimiento transabdominal, el médico coloca un gel en el abdomen de la madre y utiliza un transductor para enviar ondas de sonido de alta frecuencia hacia el útero. Estas ondas de sonido rebotan en el bebé y los órganos internos, creando una imagen en tiempo real en una pantalla. Con ello el médico podrá realizar la medida de la translucencia nucal y de otros marcadores ecográficos que nos darán información para obtener el riesgo de síndromes. Así mismo, se realizará una evaluación ecográfica general a fin de estudiar la anatomía fetal, placenta, líquido amniótico y evaluación de las arterias uterinas, para descartar posibles anomalías.
La Translucencia Nucal
Papel de la Edad Materna
La edad materna juega un papel importante en el riesgo de trisomía 21. Este riesgo aumenta con la edad materna, pero disminuye con la edad gestacional porque un 30% de los bebés afectados mueren entre las semanas 12 y 40 de gestación.
Riesgo de Otras Trisomías
El riesgo de trisomías 18 y 13 también aumenta con la edad materna y disminuye con la edad gestacional. La tasa de muerte fetal entre las semanas 12 y 40 es de un 80% para estos síndromes.
El síndrome de Turner y la triploidía, por otro lado, no se relacionan con la edad materna. La prevalencia de estos trastornos varía dependiendo de la semana de gestación.
Cálculo del Riesgo Individual
El riesgo individual de la paciente se calcula multiplicando el riesgo a priori (riesgo determinado por la edad materna, edad gestacional y otros factores de riesgo personal o familiar) por una serie de coeficientes de probabilidad que dependen del resultado obtenido de la evaluación de marcadores ecográficos y /o screening genético prenatal del primer trimestre.
El resultado de esta operación nos dará un valor representado por una fracción (ejemplo 1 en 1200), esto nos permitirá clasificarlo en Alto, Intermedio o Bajo riesgo. Esta clasificación es muy importante, ya que de acuerdo a ello se podrá saber cual es el manejo del embarazo y si es necesario o no exámenes de complemento según los protocolos de medicina fetal.
Por lo tanto, la ecografía por si sola no descarta ni confirma el diagnóstico de síndromes pero si nos ayuda a evaluar el riesgo de cada embarazo para poder identificar quienes si necesitarían exámenes adicionales ( invasivos o no invasivos).
Interpretación de los resultados
Si los resultados de la evaluación indican un riesgo elevado, es posible que se recomienden pruebas adicionales, como una amniocentesis. Estas pruebas pueden proporcionar información más precisa sobre la presencia de anomalías cromosómicas confirmándose el diagnóstico o descartándolo por completo. Es importante recordar que el aumento del grosor de la translucencia nucal no determina definitivamente si el feto tiene una anomalía cromosómica, sino que ayuda a identificar aquellos casos que podrían beneficiarse de una evaluación adicional.
Los resultados de la detección de la translucencia nucal se presentan generalmente como un riesgo relativo, por ejemplo, 1 en 1000, lo que indica un bajo riesgo o probabilidad de que el feto tenga una anomalía cromosómica.
Conclusión
La ecografía genética es una herramienta valiosa en la medicina prenatal moderna. Este procedimiento nos permite detectar tempranamente anomalías cromosómicas y defectos congénitos, proporcionando información valiosa para la atención prenatal y la toma de decisiones. Hoy en día mediante los avances de la cirugia fetal y tratamientos médicos, se puede intervenir en aquellos casos con cierto tipo de condición o malformación desde temprana edad gestacional, pudiendo corregir o mejorar la lesión congénita, beneficiandose de esta manera a muchos bebés. A medida que la tecnología y las técnicas de análisis continúan avanzando, es probable que la eficacia y precisión de la ecografía genética continúen mejorando en los próximos años.