La Translucencia nucal es la acumulación de líquido bajo la piel en la nuca del feto en el primer trimestre de embarazo. La translucencia nucal aumentada en el  primer trimestre y es el marcador ecográfico más importante útil para el descarte de anomalías cromosómicas.

En 1866, el médico Inglés Langdon Down señaló como características comunes de los pacientes con trisomía 21 (Síndrome de Down) el déficit de elasticidad en la piel, dando la apariencia de ser excesiva para el cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequeña. En los años noventa, se describió como el exceso de piel de los bebés con síndrome de Down podía visualizarse mediante ecografía como un aumento de la translucencia nucal en el tercer mes de vida intrauterina. El grosor de la translucencia nucal fetal en la ecografía genética (11 - 13 semanas 6 días) se ha combinado con la edad materna para ofrecer un método eficaz de screening o cribado para la trisomía 21.

Es un procedimiento que se realiza como parte del estudio de la ecografía genética del primer trimestre. Se mide el grosor de la translucencia nucal y se registra esta información en conjunto con otros datos ecográficos y antecedentes clínicos del paciente, como la edad materna, los cuales son ingresados a un software especializado para obtener la valoración del riesgo para enfermedades cromosómicas como el Síndrome de Down, Edwards y Patau.

• El examen puede hacerse mediante abordaje transabdominal o transvaginal, ello dependerá de la edad gestacional, la posición fetal, obesidad entre otros factores. Durante el procedimiento transabdominal, el médico coloca un gel en el abdomen de la madre y utiliza un transductor para enviar ondas de sonido de alta frecuencia hacia el útero. Estas ondas de sonido rebotan en el bebé y los órganos internos, creando una imagen en tiempo real en una pantalla. El médico mide el grosor de la translucencia nucal utilizando una herramienta de medición en la ecografía y registra esta información.

• Una vez completada la medición, se considera un valor de referencia normal para el grosor de la translucencia nucal. Si el grosor de la translucencia nucal es mayor que el valor de referencia, se puede considerar un factor de riesgo y puede recomendarse una evaluación adicional. 

La interpretación de los resultados puede ser compleja y requiere de entrenamiento y experiencia médica. Es importante recordar que la detección del aumento del grosor de la translucencia nucal no indica el diagnóstico definitivo de una anomalía cromosómica. Los resultados se presentan generalmente como un riesgo relativo y se combinan con otros factores, como la edad materna, para calcular el riesgo general de anomalías cromosómicas.

• Si los resultados de la detección de la translucencia nucal indican un riesgo elevado, es posible que se recomienden pruebas adicionales, como una amniocentesis. Estas pruebas pueden proporcionar información más precisa sobre la presencia de anomalías cromosómicas confirmándose el diagnóstico o descartándolo por completo. Es importante recordar que el aumento del grosor de la translucencia nucal no determina definitivamente si el bebé tiene una anomalía cromosómica, sino que ayuda a identificar aquellos casos que podrían beneficiarse de una evaluación adicional.

• Los resultados de la detección de la translucencia nucal se presentan generalmente como un riesgo relativo, por ejemplo, 1 en 1000, lo que indica un bajo riesgo o probabilidad de que el feto tenga una anomalía cromosómica.
  

Aunque el estudio de la translucencia nucal es una herramienta valiosa para la detección temprana de anomalías cromosómicas, también tiene sus limitaciones y riesgos asociados. Es importante tener en cuenta que el aumento del grosor de la translucencia nucal no representa un diagnóstico definitivo y solo indica la probabilidad de anomalías cromosómicas. Así mismo, existen otras causas como las cardiopatías, alteraciones en el metabolismo de ciertas proteínas y otras causas poco conocidas que también pueden aumentar el grosor de la translucencia nucal.

Además, los resultados de la detección de la translucencia nucal pueden generar estrés y ansiedad en los futuros padres. Un resultado anormal puede generar preocupación y la necesidad de realizar pruebas adicionales, lo que puede ser emocionalmente desafiante. Es fundamental que los profesionales médicos brinden un apoyo adecuado y asesoramiento a los padres durante todo el proceso de detección de la translucencia nucal. 

Además de la translucencia nucal, existen otros marcadores ecográficos que los médicos pueden evaluar durante el primer trimestre del embarazo. Estos marcadores pueden proporcionar información adicional sobre el desarrollo del feto y ayudar a identificar posibles problemas. Algunos de estos marcadores incluyen la presencia del hueso nasal, la evaluación del ductus venoso y la regurgitación de la válvula tricuspídea del corazón.

Cada uno de estos marcadores tiene su propio conjunto de características y consideraciones. La evaluación de estos marcadores, en combinación con la detección de la translucencia nucal, puede proporcionar una imagen más completa de la salud del bebé y ayudar a su médico a tomar las mejores decisiones sobre el cuidado prenatal. 

Si bien la medición de la translucencia nucal es una herramienta ampliamente utilizada en la detección de anomalías cromosómicas durante el primer trimestre del embarazo, también existen alternativas disponibles. Estas alternativas pueden incluir pruebas de detección basadas en análisis de sangre materna, como el análisis de ADN fetal. Estas pruebas pueden proporcionar información adicional sobre el riesgo de anomalías cromosómicas y pueden ser una opción para aquellos que desean evitar procedimientos invasivos, como la amniocentesis.

Es importante discutir las opciones disponibles con un profesional médico para determinar la mejor estrategia de detección para cada caso individual. Cada opción tiene sus propias ventajas y limitaciones, y es fundamental tomar una decisión informada que se adapte a las necesidades y preferencias de los padres.